Genetisk opdagelse: Kroppens saltbalance styres fra hjernen

Kortlægning af genetikken bag saltbalancen

I et omfattende studie, der har analyseret genetiske data fra cirka 188.000 personer af europæisk herkomst, har forskerne fra Statens Serum Institut (SSI) og Rigshospitalet identificeret 31 genvarianter, som har betydning for kroppens evne til at regulere natriumniveauet i blodet. Resultaterne blev offentliggjort i det anerkendte tidsskrift Journal of the American Society of Nephrology, og de giver ny indsigt i kroppens håndtering af elektrolytbalancen.

De genetiske varianter, der blev identificeret, er forbundet med biologiske processer, der enten direkte eller indirekte påvirker eller er afhængige af natriumkoncentrationen i blodet. Ifølge Niklas Worm Andersson, læge på SSI og førsteforfatter på studiet, viser analysen, at hypofysen, en lille kirtel i hjernen, spiller en central rolle i reguleringen af saltbalancen.

En kritisk kirtel i hjernen

Under forskningen fandt man, at genaktiviteten i hypofysevæv var øget, hvilket understøtter hypofysens vigtige rolle i reguleringen af saltbalancen i kroppen. En velfungerende saltregulering er nødvendig for kroppens normale funktion, da for lavt natriumniveau kan føre til symptomer som træthed, svimmelhed eller endda alvorlige tilstande som kramper og bevidsthedspåvirkning.

Niklas Worm Andersson understreger, at dette studie giver ny viden om, hvorfor nogle mennesker er mere sårbare over for forstyrrelser i saltbalancen. Denne viden kan på sigt føre til udviklingen af bedre behandlinger eller forebyggelse af saltmangel i blodet.

Manglende genetisk forklaring på bivirkninger fra blodtryksmedicin

En del af studiet undersøgte også, om genetiske faktorer kunne forklare, hvorfor nogle patienter oplever lavt natriumindhold i blodet som bivirkning af behandling med thiazider – en type af vanddrivende medicin, der bruges til behandling af forhøjet blodtryk. Resultaterne viste dog ingen genetisk sammenhæng, hvilket tyder på, at gentestning af patienter før behandling med thiazider ikke er nødvendig.

Danske biobanker som grundlag for stor forskning

Studiet er den største af sin art og har været muligt takket være de omfattende genetiske data fra danske biobanker som Det Danske Bloddonorstudie og Copenhagen Hospital Biobank. Disse data, kombineret med information om natriumniveauer i blodet, har givet forskerne mulighed for at analysere sammenhænge i en hidtil uset skala.

Seniorforsker Bjarke Feenstra, der er medforfatter på studiet, fremhæver, at de danske forskningsressourcer er afgørende for sådanne opdagelser. Han påpeger, at de genetiske data fra flere hundrede tusinde mennesker giver en unik mulighed for at afdække biologiske og medicinske sammenhænge, der kan føre til bedre forståelse og behandling af sygdomme.

Hvad betyder saltbalancen?

Saltbalancen i kroppen refererer til den regulering af natrium, som er en vigtig elektrolyt i blodet. En korrekt balance af natrium er essentiel for kroppens væskebalance, nervefunktion og muskelaktivitet. Hvis saltbalancen bliver forstyrret, kan det føre til alvorlige sundhedsproblemer.