Ny metode giver kvinder svar: Kan afsløre arvelig bryst- og æggestokkræft før sygdommen bryder ud

Håb for kvinder med kræft i familien

Forskere fra Københavns Universitet og Rigshospitalet har udviklet en ny metode, der kan hjælpe kvinder med at finde ud af, om de bærer på en arvelig genfejl, som øger risikoen for blandt andet bryst- og æggestokkræft. Det kan være med til at forebygge kræft og give mere præcis behandling.

Metoden er allerede testet i praksis og har vist sig så effektiv, at forskerne nu mener, den kan redde liv – både i Danmark og internationalt.

I mange år har det været et problem, at patienter har fået besked om, at de har en genmutation, men uden at man kunne sige, om den rent faktisk fører til sygdom. Det har efterladt både patienter og læger i uvished.

Men med den nye metode kan man nu vurdere, om bestemte genvarianter, især i det såkaldte BRCA2-gen, er sygdomsfremkaldende.

Nyt gennembrud i genanalyse

Forskerne har analyseret 54 forskellige genvarianter i BRCA2, som tidligere har været uden klar betydning. Nu kan de med sikkerhed sige, om disse mutationer medfører kræft eller ej.

Denne viden giver kvinder, der bærer sygdomsfremkaldende varianter, mulighed for at få forebyggende behandling – f.eks. tæt overvågning eller kirurgiske indgreb – i stedet for at vente på, at sygdommen udvikler sig.

“Når vi kan give en præcis diagnose, kan vi behandle målrettet. For kvinder, som er bærere af en sygdomsdisponerende variant, kan vi behandle dem forebyggende i form af tidlig opsporing og forebyggende kirurgiske indgreb,” siger Maria Rossing, forskningslektor og cheflæge på Rigshospitalet.

Metoden er udviklet med den avancerede genredigeringsteknologi CRISPR-Select, som gør det muligt at teste, hvordan genmutationer opfører sig i praksis. Forskerne tester mutationerne i cellemodeller og kombinerer resultaterne med internationale retningslinjer.

International betydning og fremtidige muligheder

Flere kvinder bliver allerede testet for BRCA2-mutationer, men indtil nu har mange fået et uklart svar. Den nye metode ændrer det billede markant.

Informationerne fra det danske studie er nu tilføjet i internationale databaser, så læger verden over kan få adgang til resultaterne og træffe bedre beslutninger for deres patienter.

“Når forskere eller læger, uanset hvorfra i verden, fremover søger på de 54 varianter i databaserne, kan de se vores klarificering,” siger Maria Rossing.

Hun håber, at metoden vil blive implementeret i stor skala, så endnu flere genvarianter kan kortlægges, og langt flere patienter kan få klare svar.